咖啡斑常从幼儿期开始，为淡褐色斑，边缘规则，形状不一，随年龄的增加逐渐变大，数目增多。咖啡斑可出现身体的任何部位，大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人认为，患者有6个以上大于1.5cm直径的咖啡斑时，即显示有神经纤维瘤存在。本病还可并发于结节性硬化病及Albrihgt综合征。
咖啡斑的出现是会给容貌带来很大的影响的，它表现为淡褐色或者是黑褐色的斑点，形状也各不相同，有圆形的，有卵圆形的，还有不规则的。有的人在一出生的时候就有，也有的是在成长中慢慢出现的，一般在整个儿童时期就表现很明显了。它的出现可以在身体的任何部位，而且不会自己消失，所以很多人都受着这样的痛苦，而且一直没有很好的去除方法。
咖啡斑是常见的胎记的一种，虽然对人体的健康不会产生直接的危害和损伤，但是这种胎记会直接影响到胎记患者的自尊心和自信心，间接地影响到人体的健康成长。很多人在日常对咖啡都有着样的曲解：以为咖啡斑是因为在日常日晒过多造成的，没有必要去花钱治疗，只要注意减少日晒即可，专家明确指出，这是一种错误的理解，咖啡斑的出现和日晒没有太大的关系。
咖啡斑可在出生时出现，亦可在出生稍后出现，随年龄增长而逐渐变大并在整个儿童期中数目增加。咖啡斑可发生在身体的任何部位，终生不会消退。咖啡斑为淡褐色斑，像咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色至暗褐色不同，大小不一，从直径几毫米类似雀斑样斑点至20cm或更大，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。
患有6个以上直径大于1.5厘米的咖啡斑,提示多发性神经纤维瘤病的可能性。病理变化表现为黑色素细胞数目增多及基底层黑色素化,黑色素细胞及基底层的角质形成细胞中有散在的巨大黑色素小体,无痣细胞.根据边缘清楚的咖啡色斑片,出生即有等特点,即可作出诊断.
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