青胎记皮损一般为为淡青色、灰蓝色、褐青色至蓝黑色或褐黄色的斑片或斑点，斑片中央色深，边缘渐变淡，偶尔色素斑的某些区域可隆起甚至发生粟粒到绿豆大小的小结节。斑点呈群集状分布，疏密不一，或中央为斑片，边缘为斑点。青胎记的颜色可有一定的变化，如夏季颜色较深，冬季较浅，情绪对颜色也有影响。皮损的颜色因日晒、劳累、月经期、妊娠而加重。有的青春期变深扩大。
青胎记最常见的受累部位为眶周、颞、前额、颧部和鼻翼，即相当于三叉神经第、二支分布的区域;单侧分布，偶为双侧性(约10%左右)，约2/3的患者同侧巩膜出现蓝染，结膜、角膜、 虹膜、眼底、视神经乳头、视神经、眼球后脂肪及眶周骨膜也可累及。青胎记的临床表现变化较大。
轻者可以只表现为眼眶周围的淡褐色的点状或片状色素斑，重的可表现为单侧面部或双侧面部的褐色，青褐色或青黑色色素斑。病灶边界不清，病灶内的斑点色泽可以单色，也可兼有上述颜色，而且色泽深浅不一。
由于黑色素细胞在真皮中的分布的密度及部位不同，斑片可表现为淡棕色到深蓝色，同一病灶的不同部位可以具有不同颜色。青胎记的在早期可以缓慢生长，但生长的自限性难有定论，有的患者到儿童期时即开始长期稳定，多数认为到青春期后即较为稳定，但也有个别人至30岁左右仍有缓慢生长的倾向。青胎记无遗传倾向，与恶性变无明确的关系。
根据色素的颜色、分布及累及眼等特点，可以作出此病的诊断。但需与蒙古斑、蓝痣等鉴别。蒙古斑出生即有，能自然消退。且不波及到眼和粘膜。组织象中真皮内黑素细胞数量较少，位置较深。蓝痣为蓝黑色的丘疹或小结节，好发于手足背及面部、臀部，组织象中黑色素细胞聚集成团。
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